Desde el año 2016 al de hoy, el Huila ha notificado más de 1400 casos de enfermedades huérfanas o raras, muchas de ellas son tratables para lograr tener una mejor calidad de vida.
DIARIO DEL HUILA, HUILA
Por: Leidy Catalina Durán Vásquez
Las enfermedades huérfanas que, por definición, afectan a un número reducido de personas: su prevalencia es menor de 1 por cada 5.000 personas, de acuerdo con la Ley 1392 de 2010 en la que se reconocen las enfermedades huérfanas como de especial interés y se adoptan normas tendientes a garantizar la protección social por parte del Estado colombiano a la población que padece de enfermedades huérfanas y sus cuidadores.
“Reseñar que estas enfermedades son un conjunto de enfermedades que también se conocen como raras, que precisamente ese nombre lo reciben porque tienen una baja prevalencia y que habitualmente son de un curso crónico, eventualmente pueden ocasionar mortalidad y muy frecuentemente se asocian a una condición como de deterioro progresivo de la persona que la padece”, expresó Carlos Andrés Montalvo Arce, líder del área de salud pública de la Secretaría de Salud departamental.
De acuerdo con el experto, en el mundo se estima que existen alrededor de unas cerca de 7000 enfermedades. En Colombia se vigilan cerca de 3000, y alrededor del 80% son de origen genético, donde en consecuencia se pueden diagnosticar a cualquier edad, pero lo más habitual es que su diagnóstico se haga en la infancia.
Algunas son consideradas ultra huérfanas y olvidadas. Sin embargo, con más de 7.000 tipos de enfermedades raras existentes, la carga mundial de estas es significativa. Hasta la fecha, aproximadamente 300 millones de personas viven con enfermedades raras en el mundo.
“Nosotros en el departamento del Huila desde el año 2016 a la fecha contando la semana 32, tenemos un acumulado de 1419 casos de enfermedades de huérfanas, de estos en el año 2023 se notificaron 210 casos al sistema de vigilancia. Y en el año 2024, 231 casos, para este año, la semana epidemiológica 32, ya se totalizaba un total de 171 casos de enfermedades de huérfanas notificadas al sistema de vigilancia en el departamento del Huila”, indicó el funcionario de la secretaria de salud del Huila.
Como lo dio a conocer Montalvo, muchas de estas enfermedades reciben un manejo de soporte, pero algunas también tienen medicación que la controla, algunas se pueden auto limitar, otras realmente por ser asociadas a alguna alteración genética no se cura, aunque sí pueden recibir algún manejo de soporte para aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida de las personas que padecen de estas enfermedades.
“No todas se van a curar, algunas no se van a curar, ¿sí? Pero sí pueden recibir algún manejo que les mejore su vida”, indicó el líder del área de salud pública de la Secretaría de Salud departamental.
Por otro lado, Montalvo también indicó que del 2016 a la fecha de esos 1419, 132 personas han fallecido, aunque no se conoce con certeza que haya sido por la enfermedad, bien es cierto que si la padecían.
“En este año 2025 se suman solamente tres defunciones de personas que tenían alguna enfermedad, o sea de los 171 casos que este año se han notificado en el sistema de vigilancia, tres han fallecido, aunque aquí es importante reseñar algo y es que de los casos que se han notificado en el año 2025 muchos de ellos corresponden a diagnóstico que se habían realizado en años anteriores”, dijo.
Más o menos cerca de 70 casos se habían diagnosticado en años anteriores al 2025. Es decir, es un trabajo que se viene haciendo para que en los casos que se diagnostiquen se notifiquen de una vez al sistema de vigilancia, pero como este es un evento relativamente nuevo en el sistema de vigilancia, todavía se está trabajando con las instituciones de salud para que una vez diagnostiquen el caso se notifique.
“Son cerca de 3000 enfermedades, son muchísimas, entonces todavía estamos trabajando para que las instituciones tengan presente el debido proceso”, concluyó el experto.
Año con más casos
En el departamento del Huila para el año 2024 se reportaron 217 casos que corresponde a una proporción del 17,5% del total de casos captados por el sistema de vigilancia en salud pública desde que se inició el reporte a partir del año 2016, siendo ésta la cifra más alta de casos reportados.
“Es importante tener en cuenta que en Colombia existe una lista de 2236 enfermedades huérfanas diferentes, de las cuales se reportaron en el Huila 107 enfermedades huérfanas diferentes; siendo la principal la Esclerosis Sistémica cutánea limitada la más frecuente (23 casos: 10,6%), seguido de la microtia (12 casos: 5,5%), Esclerosis Múltiple y déficit congénito del factor VIII con 11 casos cada uno (5,5% cada uno)”, expresó Carlos Andrés Montalvo, jefe de salud pública del departamento del Huila.
A su vez, el jefe de salud pública del Huila añadió que los casos reportados en el 2024, el 25,3% fueron diagnosticados en años anteriores, por lo que se reitera la importancia de que todas las personas con estas patologías sean ingresadas al Sivigila para que se les haga un seguimiento más estricto y puedan recibir los beneficios médicos del estado en términos de oportunidad con el ánimo de mejorar la calidad de vida.
Neiva es el municipio donde más residen los pacientes reportados en el 2024 (106 casos, 48%), seguido de Pitalito (26 casos; 12,5%), Garzón (11 casos; 4,7%); Palermo (6 casos, 3,6 %); y Rivera (4 casos; 3,1%); por el contrario, Colombia, Villavieja, Elías, Agrado Paicol, Teruel y Yaguará no hay reportes por lugar de residencia.
“En general las EHR son diagnosticadas por las especialidades de Genética, neurología, medicina interna, infectología, Hematología, endocrinología, cirugía, Oncología, Obstetricia, Ginecología, entre otras con sus respectivas subespecialidades”, sostuvo Montalvo.
Por otro lado, el doctor Luis Arturo Lizcano, médico genetista con más de 30 años de experiencia en genética clínica, neurogenética y desórdenes metabólicos hereditarios, dio a conocer que, en el 2022, el departamento del Huila registró un total de 130 casos de enfermedades huérfanas, con una tasa de incidencia de 11,4 casos por cada 100.000 habitantes.
Para 2023, se reportaron 189 casos en el departamento, de los cuales 36 correspondieron al municipio de Pitalito. En 2022, los municipios del Huila con mayor número de casos reportados fueron: Neiva: 53 casos, Pitalito: 23 casos y Garzón: 10 casos.
Estos tres municipios concentraron la mayor parte de los casos, al menos los registrados, que puede ser diferente de lo real, en el departamento durante ese año.
“Para estimar el número de nuevos casos de enfermedades huérfanas en Neiva y en el Huila, es útil considerar las tasas de incidencia y los datos de natalidad. Aunque las enfermedades huérfanas afectan a personas de todas las edades, algunas se manifiestan desde el nacimiento o en la infancia. Sin embargo, debido a la diversidad de estas enfermedades y la variabilidad en su aparición, es complejo realizar una proyección precisa basada únicamente en los datos de natalidad. Además, la información específica sobre la incidencia de estas enfermedades en recién nacidos en Neiva y el Huila no está detallada en las fuentes oficiales”, sostuvo Lizcano.
En el departamento del Huila, la atención a pacientes con enfermedades huérfanas es una prioridad para las autoridades de salud. Aunque no se dispone de un listado específico de profesionales especializados en este campo dentro del departamento, la Secretaría de Salud del Huila desempeña un papel fundamental en la coordinación y seguimiento de estos casos.
La Secretaría de Salud del Huila ha implementado comités para caracterizar e identificar las barreras que enfrentan los pacientes con enfermedades huérfanas en el acceso oportuno a diagnósticos y tratamientos adecuados. Estos comités buscan intervenir y mejorar las condiciones de atención para esta población.
Acciones para tratar estas enfermedades huérfanas
Desde los programas Enfermedades No transmisibles se desarrollan acciones enmarcadas en la ley 1751 de 2015, resolución 3280 de 2018, resolución 542 de 2025 y demás lineamientos del Ministerio de Salud y Protección Social:
1. Se han realizado Asistencias Técnicas de manera mensual a los 37 municipios según las necesidades del territorio, para la Promoción, prevención y manejo de las enfermedades huérfanas-raras y la divulgación en el talento humano en Salud que atienden personas con enfermedades huérfanas sobe la ruta para acceso al Registro para la localización y caracterización de personas con discapacidad.
2. Promoción en los municipios de la realización de actividades de Información, Educación y Comunicación (PIC municipal y -EBS), para incentivar la identificación temprana de signos y síntomas de enfermedades huérfanas-raras.
3. Inclusión en el PIC Concurrencia la realización de Talleres educativos a la comunidad sobre la importancia de la inclusión social a usuarios con enfermedades Huérfanas/raras y promover la certificación de discapacidad conforme a la normatividad vigente.
4. Asistencia Técnica y de Seguimiento de manera semestral a las Entidades Administradoras de Planes de Beneficios (EAPB). Se aborda temas para el acceso a medios diagnósticos y tratamiento en el marco de las políticas definidas por el Ministerio de Salud y Protección Social.
5. Desarrollo de Jornada de fortalecimiento de capacidades al talento humano en Salud de las direcciones locales de salud, Secretarias Municipales, EAPB e IPS públicas y privadas sobre políticas, estrategias y rutas integrales de enfermedades crónicas no transmisibles y Modos, Condiciones y Estilos de vida saludable. Se realizó una jornada en el mes de mayo de 2025.
6. Seguimiento a la Mesa Departamental de Enfermedades Huérfanas – raras bajo los parámetros normativos vigentes de periodicidad semestral. Mesa realizada en el mes de julio de 2025 con la participación de las diferentes áreas de la Secretaría Departamental de Salud, representantes de las IPS y EAPB y en la que las EAPB presentes en el departamento socializaron su plan de acción de Enfermedades huérfanas. Lo referente a esta Mesa está definido en la Resolución departamental 3753 de 2023.
7. Socialización a los municipios sobre las barreras administrativas identificadas en pacientes con enfermedades huérfanas para su respectivo seguimiento y garantía del acceso a los servicios de Salud requeridos.
8. Reunión mensual con el área de Vigilancia en Salud Pública de la Secretaria de Salud departamental en la que se socializa el comportamiento del evento por variables de interés (Ciclo de vida, sexo, municipio de procedencia, tipo de enfermedad, etc) y con base en esta información priorizar acciones en los territorios municipales.
¿Qué son las enfermedades huérfanas?
Las enfermedades raras son aquellas que afectan a un número bajo de personas en la población. Diferentes países han realizado distintas definiciones. En general la cifra oscila alrededor de 1 por cada 2.000 personas. En Colombia, mediante una ley (1392 de 2010), las enfermedades huérfanas se definen como aquellas condiciones crónicamente debilitantes, graves, que amenazan la vida y que tienen una prevalencia menor de 1 por cada 5.000 personas. Estas enfermedades pueden ser de origen genético, autoinmune, infeccioso, entre otros, y debido a su baja prevalencia, suelen estar desatendidas en términos de investigación y desarrollo de tratamientos.
Los términos raras y huérfanas suelen emplearse indistintamente pero no son sinónimos. Las enfermedades raras se llaman huérfanas, cuando no existe en amplio esfuerzo por desarrollar estrategias de diagnóstico y de tratamiento. Es decir, existen enfermedades raras que son huérfanas (la mayoría), pero también enfermedades raras que no son huérfanas, pues hay amplio interés en promover su diagnóstico, y se dispone de tratamientos (la minoría), como por ejemplo las enfermedades de Fabry, Gaucher, Hunter, y el angioedema hereditario entre otras.
