En conmemoración a estas enfermedades, Diario del Huila hizo una radiografía de lo importante que es detectar estas enfermedades a tiempo y darles un tratamiento, aunque parezcan poco comunes, en el 2024, el Huila registró la cifra más alta de casos.
DIARIO DEL HUILA, HUILA
Por: Leidy Catalina Durán Vásquez
El mundo conmemora hoy 28 de febrero el día de las enfermedades huérfanas que, por definición, afectan a un número reducido de personas: su prevalencia es menor de 1 por cada 5.000 personas, de acuerdo con la Ley 1392 de 2010 en la que se reconocen las enfermedades huérfanas como de especial interés y se adoptan normas tendientes a garantizar la protección social por parte del Estado colombiano a la población que padece de enfermedades huérfanas y sus cuidadores.
Algunas son consideradas ultra huérfanas y olvidadas. Sin embargo, con más de 7.000 tipos de enfermedades raras existentes, la carga mundial de estas es significativa. Hasta la fecha, aproximadamente 300 millones de personas viven con enfermedades raras en el mundo.
En el departamento del Huila para el año 2024 se reportaron 217 casos que corresponde a una proporción del 17,5% del total de casos captados por el sistema de vigilancia en salud pública desde que se inició el reporte a partir del año 2016, siendo ésta la cifra más alta de casos reportados.
“Es importante tener en cuenta que en Colombia existe una lista de 2236 enfermedades huérfanas diferentes, de las cuales se reportaron en el Huila 107 enfermedades huérfanas diferentes; siendo la principal la Esclerosis Sistémica cutánea limitada la más frecuente (23 casos: 10,6%), seguido de la microtia (12 casos: 5,5%), Esclerosis Múltiple y déficit congénito del factor VIII con 11 casos cada uno (5,5% cada uno)”, expresó Carlos Andrés Montalvo, jefe de salud pública del departamento del Huila.
A su vez, el jefe de salud pública del Huila añadió que los casos reportados en el 2024, el 25,3% fueron diagnosticados en años anteriores, por lo que se reitera la importancia de que todas las personas con estas patologías sean ingresadas al Sivigila para que se les haga un seguimiento más estricto y puedan recibir los beneficios médicos del estado en términos de oportunidad con el ánimo de mejorar la calidad de vida.
Neiva es el municipio donde más residen los pacientes reportados en el 2024 (106 casos, 48%), seguido de Pitalito (26 casos; 12,5%), Garzón (11 casos; 4,7%); Palermo (6 casos, 3,6 %); y Rivera (4 casos; 3,1%); por el contrario, Colombia, Villavieja, Elías, Agrado Paicol, Teruel y Yaguará no hay reportes por lugar de residencia.
“En general las EHR son diagnosticadas por las especialidades de Genética, neurología, medicina interna, infectología, Hematología, endocrinología, cirugía, Oncología, Obstetricia, Ginecología, entre otras con sus respectivas subespecialidades”, sostuvo Montalvo.
Por otro lado, el doctor Luis Arturo Lizcano, médico genetista con más de 30 años de experiencia en genética clínica, neurogenética y desórdenes metabólicos hereditarios, dio a conocer que, en el 2022, el departamento del Huila registró un total de 130 casos de enfermedades huérfanas, con una tasa de incidencia de 11,4 casos por cada 100.000 habitantes.
Para 2023, se reportaron 189 casos en el departamento, de los cuales 36 correspondieron al municipio de Pitalito. En 2022, los municipios del Huila con mayor número de casos reportados fueron: Neiva: 53 casos, Pitalito: 23 casos y Garzón: 10 casos.
Estos tres municipios concentraron la mayor parte de los casos, al menos los registrados, que puede ser diferente de lo real, en el departamento durante ese año.
“Para estimar el número de nuevos casos de enfermedades huérfanas en Neiva y en el Huila, es útil considerar las tasas de incidencia y los datos de natalidad. Aunque las enfermedades huérfanas afectan a personas de todas las edades, algunas se manifiestan desde el nacimiento o en la infancia. Sin embargo, debido a la diversidad de estas enfermedades y la variabilidad en su aparición, es complejo realizar una proyección precisa basada únicamente en los datos de natalidad. Además, la información específica sobre la incidencia de estas enfermedades en recién nacidos en Neiva y el Huila no está detallada en las fuentes oficiales”, sostuvo Lizcano.
En el departamento del Huila, la atención a pacientes con enfermedades huérfanas es una prioridad para las autoridades de salud. Aunque no se dispone de un listado específico de profesionales especializados en este campo dentro del departamento, la Secretaría de Salud del Huila desempeña un papel fundamental en la coordinación y seguimiento de estos casos.
La Secretaría de Salud del Huila ha implementado comités para caracterizar e identificar las barreras que enfrentan los pacientes con enfermedades huérfanas en el acceso oportuno a diagnósticos y tratamientos adecuados. Estos comités buscan intervenir y mejorar las condiciones de atención para esta población.
En países como Colombia, la disponibilidad de profesionales idóneos para atender enfermedades huérfanas es limitada y enfrenta varios desafíos. Este podría ser un panorama general basado en datos nacionales y tendencias en salud pública:
¿Qué son las enfermedades huérfanas?
Las enfermedades raras son aquellas que afectan a un número bajo de personas en la población. Diferentes países han realizado distintas definiciones. En general la cifra oscila alrededor de 1 por cada 2.000 personas. En Colombia, mediante una ley (1392 de 2010), las enfermedades huérfanas se definen como aquellas condiciones crónicamente debilitantes, graves, que amenazan la vida y que tienen una prevalencia menor de 1 por cada 5.000 personas. Estas enfermedades pueden ser de origen genético, autoinmune, infeccioso, entre otros, y debido a su baja prevalencia, suelen estar desatendidas en términos de investigación y desarrollo de tratamientos.
Los términos raras y huérfanas suelen emplearse indistintamente pero no son sinónimos. Las enfermedades raras se llaman huérfanas, cuando no existe en amplio esfuerzo por desarrollar estrategias de diagnóstico y de tratamiento. Es decir, existen enfermedades raras que son huérfanas (la mayoría), pero también enfermedades raras que no son huérfanas, pues hay amplio interés en promover su diagnóstico, y se dispone de tratamientos (la minoría), como por ejemplo las enfermedades de Fabry, Gaucher, Hunter, y el angioedema hereditario entre otras.
El doctor Luis Arturo Lizcano, expresó que, aunque individualmente son raras, colectivamente las enfermedades huérfanas afectan a un número significativo de personas.
“Se estima que existen entre 5.000 y 8.000 enfermedades huérfanas, las cuales podrían afectar entre el 6% y el 8% de la población mundial. Entre 2016 y 2023, se notificaron al Sistema de Vigilancia en Salud Pública (Sivigila) un total de 82.491 casos de enfermedades huérfanas en Colombia”, dijo el médico.
En 2023, se reportaron 13.714 casos, lo que representa una disminución del 3,46% en comparación con los 14.206 casos registrados en 2022. Las entidades territoriales con mayor número de casos notificados en 2023 fueron Antioquia, Bogotá D.C. y Cali, concentrando el 56,3% de los casos reportados. Para estimar la prevalencia de enfermedades raras en Colombia sin basarnos en los registros oficiales, podemos utilizar estimaciones globales.
Se estima que entre el 6% y 8% de la población mundial tiene una enfermedad rara. Esto equivale a 1 de cada 13 a 17 personas. En términos numéricos, si aplicamos esta proporción a Colombia, podríamos estimar el número total de personas afectadas. Según el DANE, la población proyectada de Colombia para 2024 es de aproximadamente 52 millones de habitantes. Usando la estimación del 6% al 8% de la población: Mínimo (6%): 3.120.000, es decir al menos 3,12 millones de personas en Colombia podrían tener una enfermedad rara y máximo (8%): 4.160.000, es decir hasta 4,16 millones de personas en Colombia podrían estar afectadas.
Comparación con los registros oficiales: Según el Instituto Nacional de Salud (INS), hasta 2023 se habían reportado 82.491 casos en el país. Esto es apenas el 2,6% del mínimo estimado (3,12 millones), lo que indica una gran subestimación en los registros. En conclusión: La cantidad real de personas con enfermedades raras en Colombia podría ser entre 3,1 y 4,1 millones, muy superior a los registros oficiales. Esto confirma la necesidad de mejorar la identificación, diagnóstico y registro de estas enfermedades en el país.
En conclusión, en Colombia en general, la atención de enfermedades huérfanas está avanzando, pero sigue enfrentando serios desafíos en cuanto a la disponibilidad de especialistas, acceso a diagnósticos oportunos y equidad en la distribución de servicios de salud. La implementación de redes de referencia, el uso de la telemedicina y el fortalecimiento de la formación médica son claves para mejorar la situación en el país.
Barreras de acceso a servicios de salud impiden diagnósticos oportunos
En la conmemoración del Día Mundial de las Enfermedades Huérfanas y/o Raras, la Defensoría del Pueblo hizo un llamado a todos los actores del sistema de salud en Colombia para que aúnen esfuerzos que permitan a las personas que padecen enfermedades descritas como raras recibir una atención eficiente, oportuna e integral.
En el país existen alrededor de 92.745 pacientes con ese tipo de patologías, aunque según la AHF Colombia, se estima que el número podría alcanzar los dos millones de personas. Este subregistro, se debe a la dificultad en el diagnóstico porque muchas de estas enfermedades requieren pruebas genéticas complicadas y presentan diversos síntomas, lo que prolonga en el tiempo el proceso de diagnóstico; es decir, existen muchos pacientes registrados, pero como no tienen un diagnóstico, no se sabe qué enfermedad padecen.
Infortunadamente, más del 50% de los pacientes con enfermedades raras han perdido consecutividad en sus tratamientos debido a la falta de acceso a medicamentos, lo que genera daños irreversibles e incluso riesgo de muerte. La actual crisis financiera que afronta el sistema de salud ha afectado a quienes ya reciben tratamiento como a quienes aún esperan diagnóstico y tratamiento.
Otra barrera consiste en la demora en la atención con especialistas lo que impide un diagnóstico temprano y adecuado. También están las limitaciones en los mecanismos de protección del derecho a la salud porque ante la falta de acceso a los tratamientos, miles de pacientes quedan si una apropiada atención. Y aunque las acciones de tutelas e incidentes de desacato radicadas por parte de pacientes, familiares y cuidadores van en aumento, este mecanismo jurídico resulta ineficaz e insuficiente porque en muchos casos, los jueces no fallan en favor de los pacientes que requieren de un acceso oportuno a los servicios de salud.
Y como si esto fuera poco, los pacientes enfrentan grandes dificultades para obtener los medicamentos necesarios para tratar su condición, y a esto se suma que los cuidadores de las personas con esta enfermedad tienen altos niveles de estrés y sobrecarga emocional, más aún cuando los tratamientos de sus hijos o familiares se ven interrumpidos.
